- Un bambino affetto da sindrome di Down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale delle seguenti spiegazioni è corretta?   il padre presenta traslocazione bilanciata 14;21

- Un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:   triploide

- Un cromatide e'   meta' del cromosoma

- Un feto 69, XXX e':   triploide

- Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?   14/21, 21

- Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano   da entrambi i genitori

- Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui   gli trasmette il cromosoma 21 e il derivativo della traslocazione

- Un individuo si definisce eterozigote quando:   possiede alleli diversi ad un determinato locus

- Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:   tutte le figlie femmine sane, ma portatrici

- Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L'analisi del DNA mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è:   Isodisomia uniparentale paterna

- Un plasmide è:   un elemento genetico a replicazione autonoma

- Un protooncogene è:   Un gene che codifica per una proteina coinvolta nei meccanismi di proliferazione cellulare

- Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:   Una consulenza genetica ed una dichiarazione con consenso informato da parte del paziente

- Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:   vi è il 50% di probabilità che il figlio sia affetto

- Un uomo di gruppo sanguigno O sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo O. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo O?   50%

- Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?   penetranza incompleta

- Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?   50%

- Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?   <1%

- Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale probabilità nascono figli di gruppo B?   50%

- Una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. Quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?   100%

- Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?   25%

- Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando   è figlia di un maschio affetto

- Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché :   si manifesta fenotipicamente in caso di omozigosi o eterozigosi composta

- Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione ?   la malattia ha penetranza completa

- Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata   da più geni che interagiscono con l'ambiente

- Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:   una proteina tronca

- Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:   una proteina non funzionante

- Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà   alla metà dei figli

- Una traslocazione bilanciata avviene:   per uno scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi

- Una traslocazione robertsoniana è   una traslocazione tra due cromosomi acrocentrici