- Qual è il diametro delle due emieliche del DNA   20 A°

- Qual è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite?   Le ereditarie sono necessariamente trasmesse da uno o entrambi i genitori.

- Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?   linfedema delle mani e dei piedi

- Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?   50%

- Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi   c) 1%

- Qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di Down tra i nati vivi:   circa 1:1.000

- Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?   centimorgan

- Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?   leucemia mieloide cronica

- Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?   Linkage disequilibrium

- Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?   47,XXY

- Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?   gruppo sanguigno MN

- Quale dei seguenti codoni è un codone di STOP?   UAA

- Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?   centromeri

- Quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del DNA?   elicasi

- Quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down?   aumentata età materna

- Quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?   APC

- Quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?   microtubulo

- Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X ?   50% gameti normali

- Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA?   esonucleasi

- Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter?   non disgiunzione

- Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?   47,XXY

- Quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?   cromosoma 13

- Quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?   Introni

- Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?   retrovirus

- Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?   un polipeptide codificato da un gene

- Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneita' genetica?   malattie genetiche fenotipicamente simili, sono dovute a mutazioni diverse

- Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'X?   può essere sia dominante che recessiva

- Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?   avrà solo figli non affetti

- Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?   si trasmettono sempre dal padre alla figlia

- Quale delle seguenti affermazioni è corretta?   il locus è la posizione di un gene sul cromosoma

- Quale delle seguenti affermazioni è correttà?   il codone è la sequenza di 3 nucleotidi nell'm-RNA che specifica un particolare aminoacido

- Quale delle seguenti affermazioni è vera:   2 molecole di DNA possono ibridarsi se hanno sequenze complementari

- Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X è corretta?   non sono trasmessi dal padre ai figli maschi

- quale delle seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica recessiva è errata?   i maschi sono di solito colpiti in modo più grave

- Quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?   riparazione del DNA

- Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla X?   assenza di trasmissione maschio-maschio

- Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?   eterozigosi per mutazione del gene BRCA1

- Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?   sindrome di Turner

- Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?   aumentato rischio di aborto spontaneo

- Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?   la proporzione di persone eterozigoti che manifestano la malattia dominante

- Quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di "espressività"?   il grado di intensità dei segni clinici presenti per una mutazione dominante

- Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?   processo di divisione cellulare preceduto da duplicazione del materiale genetico e risultante nella distribuzione di un identico corredo cromosomico nelle cellule figlie

- Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?   la cellula formata dell'unione di due gameti

- Quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?   trisomia

- Quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?   diabete tipo I

- quale delle seguenti emoglobine e' presente in un soggetto normale?   Hb A2

- Quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del DNA?   aprono il DNA determinando la formazione della bolla di replicazione

- Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?   sintesi del DNA dall'RNA

- Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?   Sindrome di Down

- Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?   sindrome dell'X Fragile

- Quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter   bassa statura

- Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?   Consanguineità tra coniugi

- Quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?   Bandeggio L

- Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?   Rachicentesi

- Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?   multifattoriale

- Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di origine materna?   sindrme di Angelman

- Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?   FISH

- Quale delle seguenti tecniche permette di ottenere migliaia di copie di una specifica sequenza di DNA?   PCR

- Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?   Sequenziamento

- Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?   monosomia

- Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?   istone H2A

- Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?   nanismo acondroplasico

- Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?   spina bifida

- Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?   Distrofia muscolare di Duchenne

- Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?   sindrome di Down

- Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?   Trisomie cromosomiche

- Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:   ibridazione in situ con sonde fluorescenti (FISH)

- Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, e' piu' frequente in Italia?   deficit di G6 PD

- Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:   la metafase

- quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?   50%

- Quale è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?   1/4

- Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?   50%

- Qual'e' il meccanismo piu' comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all' X in una femmina ammalata?   lyonizzazione estrema

- Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?   alfafetoproteina

- Qual'e' la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?   50%

- Qual'e' la probabilita' che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?   1/4

- Quale livello della struttura proteica e' sotto piu' diretto controllo del DNA del gene?   primario

- Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?   Sindrome dell' X fragile

- Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?   50% dei figli maschi

- Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?   mutazioni dinamiche

- Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?   le malattie da espansione di triplette nucleotidiche

- Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?   età materna avanzata

- Quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?   monosomia

- Quale tra queste patologie è autosomica dominante?   Corea di Huntington

- quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?   sequenze ripetute in tandem

- Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?   traslocazione reciproca

- Quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?   nonna paterna

- Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?   AB,Ab,aB,ab

- Quali delle seguenti affermazioni è vera   Gli spermatozoi sono più proni a mutazioni che a delezioni cromosomiche

- Quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l'RNA?   contengono legami fosfodiesterici

- Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?   La delezione 7q11.23 associata alla sindrome di Williams

- Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico   difetti del tubo neurale

- quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?   Bande R

- Quali esami consigliate per un sospetto di rosolia nel I- II trimestre di gravidanza?   indagini sierologiche sulla madre

- Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?   semplice consulenza genetica

- Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?   le mutazioni germinali

- Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?   hCG, AFP, uE3

- Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X ?   nella maggior parte delle famiglie solo i maschi sono ammalati

- Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?   sindrome di Marfan

- Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo XXXY?   2

- Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?   nessuno

- Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?   45

- Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter?   47

- Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?   47

- Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?   23

- Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,XXX?   2

- quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?   46

- Quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?   25%

- Quanti gruppi di linkage esistono nel genere umano?   23

- Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo   2