- Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:   i segni clinici compaiono progressivamente

- Penetranza incompleta significa:   alcuni eterozigoti non manifestano la condizione

- Per alleli si intende:   copie diverse dello stesso gene

- Per eterogeneità genetica si intende   la presenza di quadri clinici simili o identici dovuti a mutazioni di geni diversi

- Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:   DNA denaturato

- Per malattie mendeliane si intendono:   le malattie dovute a mutazioni di singoli geni trasmessi secondo le leggi di Mendel

- Per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma   si può effettuare un'analisi di linkage nelle famiglie informative

- Per polimorfismo si intende   variante genetica con frequenza allelica superiore all'1%

- Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA?   analisi di paternità

- Per quale delle seguenti condizioni NON è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale:   fibrosi cistica

- Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?   Schizofrenia

- Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?   perché in eterozigosi danno un vantaggio selettivo nei confronti della malaria diffusa in quelle aree

- Per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:   autosomiche recessive

- Per traslocazione cromosomica bilanciata si intende:   scambio di due segmenti tra due cromosomi non omologhi, che preserva il normale corredo diploide

- Per trisomia 21 si intende   La presenza di tre copie del cromosoma 21

- Perchè le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?   perchè l'uno o l'altro cromosoma X subisce casualmente inattivazione

- persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:   proposito

- Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?   1/2

- Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?   nessuno/molto basso

- Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?   nessuno

- Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva ). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A ?   nessuno/molto basso