- I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:   23

- I cromosomi omologhi presentano:   identica sequenza di geni

- I cromosomi umani sono   23 coppie

- I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?   mutazioni recessive a carico di geni codificanti per proteine con funzione enzimatica

- I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da   patologie mendeliane di tipo autosomico recessivo

- I geni che mappano sul cromosoma X   Non si trasmettono mai dal padre al figlio maschio

- I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?   AFP

- I test genetici presintomatici si applicano:   a soggetti che non presentano segni clinici di una malattia ma che sono a rischio di svilupparla

- Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?   I profase meiotica

- Il cancro è definito come una malattia genetica perché:   è determinato dalla comparsa di mutazioni genetiche a livello delle cellule somatiche

- Il cariotipo umano normale contiene   46 cromosomi

- Il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:   un aminoacido può essere codificato da più codoni

- Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:   per lo studio dei caratteri multifattoriali

- Il deficit di maltasi acida comporta un difetto   dei lisosomi

- Il DNA di due individui è identico se:   sono gemelli mono-ovulari

- Il gene p53 svolge la funzione di:   oncosoppressore

- Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:   X

- Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie   autosomiche recessive

- Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual'è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?   25%

- Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo e' 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi e':   18

- Il processo meiotico:   differisce dal processo mitotico perchè ha due divisioni delle quali una avviene con meccanismo diverso da quello della mitosi

- Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna   E' uguale a quello dell'uomo per inattivazione casuale di un cromosoma X

- Il rischio di ammalare di Thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di   1:4

- Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore   quanto più piccoli sono i frammenti traslocati

- Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è   100%

- Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?   isocromosoma

- Il termine acrocentrico è riferito a:   alla forma di un gruppo di cromosomi

- Il termine congenito viene usato per indicare una malattia:   presente dalla nascita

- Il termine di ereditabilità indica:   la misura statistica del grado di determinazione genetica di un carattere

- In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici?. Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?   La differenza riguarda la posizione del centromero. Le piccole braccia corte dei cromosomi acrocentrici contengono i satelliti (NOR) ed i geni dell'RNA.

- In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?   posizione del centromero

- In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?   Infertilità

- In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?   corea di Huntington

- In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?   Tumori ereditari della mammella e dell'ovaio

- In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?   La gestante ha 42 anni

- In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA ?   prima di ciascuna mitosi o meiosi

- In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?   corea di Huntington

- In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?   16-18 settimane di gestazione

- In quali dei seguenti cariotipi e' possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi e' avvenuta la non disgiunzione?   47, XYY

- In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?   l'acondroplasia è la conseguenza di una mutazione formatasi durante la gametogenesi paterna o materna

- In una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. Quale e' la probabilita' che il prossimo figlio sia affetto?   25%

- In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?   quello di gruppo AB

- In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone.Che eredità presenta la patologia?   autosomica dominante

- Indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:   meiosi

- Indicate quale delle seguenti situazioni non e' di natura cromosomica   Fenilchetonuria