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Elenco in ordine alfabetico delle domande di Genetica medica

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l' apoptosi consiste nella   morte programmata delle cellule
La brachidattilia e' dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. Qual'e' la probabilita' di avere un figlio affetto?   50 %
La carenza di vitamina C è causa di   Scorbuto
La corea di Huntington è una patologia   autosomica dominante
La dentinogenesis imperfecta e' dominante sulla condizione normale. Un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilita' avra' un figlio affetto?   0
La differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da:   una coppia di basi
La disomia uniparentale indica   che ambedue gli omologhi di una certa coppia di cromosomi provengono dallo stesso genitore
La fase mitotica che segue la metafase e':   anafase
La fenilchetonuria e' dovuta alla deficiente attivita' di uno dei seguenti enzimi:   fenilalanina-idrossilasi
La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:   eterogeneità allelica
La fibrosi cistica è una patologia   autosomica recessiva
La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei   è intorno al 50%
La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. Se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (A=allele normale)   Aa x Aa
La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual'è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?   50%
La malattia di Leigh comporta un difetto   dei mitocondri
La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del   rame
La malattia di Zellweger comporta un difetto   dei perossisomi
La mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide e' detta:   puntiforme
La mutazione nonsenso consiste nella:   sostituzione di un codone codificante per un aminoacido con un codone di stop
La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:   aneuploidie
La perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:   il cambiamento della cornice di lettura del gene a valle del sito di mutazione
La poliploidia consiste nella:   presenza di un corredo cromosomico multiplo maggiore di due rispetto a quello aploide
La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta   ad una non disgiunzione meiotica durante la gametogenesi di uno dei genitori
La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è   25%
La replicazione del DNA   è semiconservativa
La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?   eterogeneità di locus
La sindrome del cri du chat insorge in seguito a   delezione
La sindrome di di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma   22
La sindrome di Down   è talvolta associata a traslocazioni di tipo robertsoniano
La sindrome di Down è dovuta generalmente a:   una trisomia del cromosoma 21
La sindrome di Down è una patologia   cromosomica
La sindrome di Edwards è dovuta a:   d)trisomia del cromosoma 18
La sindrome di Klinefelter è una patologia   cromosomica
La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma   15
La sindrome di Turner è determinata da   monosomia del cromosoma X
La sindrome di Turner è una patologia   cromosomica
La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:   malattia di Huntington
La tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme e' detta:   associazione
La trascrizione   è quel processo attraverso cui l'informazione genetica passa dal DNA all'RNA
La Traslocazione Robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:   fusione centrica testa-testa di due cromosomi acrocentrici
La trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni   nell'uomo
L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani   mutazione germinale de novo
L'alta frequenza in molte regioni dell'allele HbS, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:   vantaggio selettivo degli eterozigoti
L'anemia falciforme e' una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti.Qual'e' la probabilita' che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?   75 %
Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono   le trisomie
Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:   si esprimono fenotipicamente anche nell'eterozigote portatore
Le malattie autosomiche recessive segregano da genitori eterozigoti in   25% dei figli
Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:   il blocco di una via metabolica con accumulo di metaboliti a monte
Le mutazioni ereditarie riguardano:   le cellule germinali
Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:   ribosomi
Le patologie autosomiche recessive sono dovute   alla mutazione genica di ambedue gli alleli
Le traslocazioni bilanciate   sono patologiche quando uno dei punti di rottura cade a livello di un gene sensibile al dosaggio
Le traslocazioni reciproche sono   riarrangiamenti cromosomici bilanciati
L'emofilia A è una patologia   legata al cromosoma X
L'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:   rappresentata dal DNA mitocondriale
L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?   idrossiprolina
L'eterocromatina costitutiva:   è la porzione di cromatina permanentemente condensata in tutti i tessuti e in tutti gli stadi di sviluppo di un organismo
L'eterogeneità genetica di locus indica che   la stessa malattia è dovuta a mutazioni di geni differenti
L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui   solo l'allele materno o solo quello paterno è attivo
L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY   non esiste
L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:   la compensazione del dosaggio genico rispetto al maschio
L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?   microdelezioni cromosomiche
L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma e':   messaggero