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Elenco in ordine alfabetico delle domande di Genetica medica

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Che cosa e' lo zigote?   un uovo fecondato
Che cosa è un gene epistatico?   un gene che regola l'espressione di altri geni
Che cosa è un gene?   una sequenza di DNA
Che cosa sono gli autosomi?   i cromosomi presenti nel nucleo, tranne i cromosomi sessuali
Che cosa studia la farmacogenetica?   le risposte individuali atipiche alla somministrazione di farmaci, dovute a cause genetiche
Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?   50 %
Che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata   l'individuo è sano ma genererà gameti sbilanciati ed i problemi potranno eventualmente riscontrarsi nella prole
Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?   45%
Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?   formazione di un gene chimerico
Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX?   per traslocazione del gene SRY sul cromosoma X
Con espressività variabile si intende   il diverso grado di espressione fenotipica di un genotipo
Con il termine imprinting genomico si intende:   l'espressione differenziale di un gene in rapporto alla sua origine paterna o materna
Con penetranza si indica   la frequenza con cui un genotipo si esprime fenotipicamente
Con quale delle seguenti modalità di trasmissione NON è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?   autosomico dominante a penetranza completa
Considerando che l'acondroplasia e' un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual'e' la probabilita' di avere un figlio affetto?   3/4
Cosa e' il centromero?   il punto di attacco del cromosoma sul fuso
Cosa si intende per eterogeneità genetica?   Il fenotipo malattia può essere causato da mutazioni in geni differenti
Cosa sono gli alleli?   geni che occupano lo stesso locus su cromosomi omologhi
Cosa sono gli pseudogeni?   geni funzionalmente inattivi
Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:   autosomi